도나 아펠의 딸 애슐리가 6 살이되었을 때, 그녀는 어울리는 머리핀이 달린 보라색 드레스를 사러 가게에 갔다. 친구의 생일 파티 나 수업 축하를위한 것이 아닙니다. 최근 국립 보건원 (National Institutes of Health)을 방문했습니다.
1993 년이었고 애슐리는 NIH의 "인덱스 사건"이되거나 Hermansky-Pudlak이 문서화 한 첫 번째 사건으로 2 년 동안 롱 아일랜드에있는 집에서 메릴랜드 베데스다로 2 개월마다 여행하고있었습니다. 증후군. HPS는 알 비니 증, 시각 장애, 장기간 출혈, 때로는 폐 섬유증 (치명적 폐 질환)으로 나타나는 드문 유전 질환입니다.
Donna는 이렇게 회상합니다. HPS에 대한 치료법은 없었으며 (아직 그렇지는 않음) NIH는 아직 연구에 전념하지 않았습니다.
그날 애슐리는 수십 명의 의사를 대상으로 봤습니다. 보라색 드레스는 사소한 세부 사항처럼 보일지 모르지만 Donna는이 사람들이 질병을 연구하고 딸뿐만 아니라 네트워크를 통해 이미 발견 한 다른 가족을 돕기 위해 모든 힘을 다하려고했습니다. 시작했다 – 아직하지 않은 수백 명의 다른 사람들.
“우리는 2 년 동안이 전체 인구를 변화 시켰습니다.”라고 그녀는 말합니다. 그들의 노력이 전개되지 않았다면, 치료법은 더욱 애매 모호 할 것입니다. 따라서 모든 방문, 모든 상호 작용 및 모든 감사 한 "감사합니다"고 생각했습니다. Ashley는이 질병의 주범이되었고, 그녀의 어머니는 HPS 네트워크의 창립자로서 첫 번째 활동가가되었으며, HPS를 가진 사람들을 지원하고 치료를 옹호하는 최초의 비영리 단체입니다. 20 년이 지난 후에도 여전히 유일합니다.
그리고 그 진공 상태는 도나가 정식 간호사로 20 년 이상 근무한 후 예상치 못한 경력 변화를하게 한 것입니다. Ashley가 18 개월에 진단을 받았을 때 의사조차도 HPS에 대해 거의 알지 못했습니다. 그 후 몇 달이지나 도나가 유아의 기저귀에서 나오는 피가 가득 찬 침대를 발견했을 때, 그녀와 그녀의 남편은 조직을 설립하는 것이 삶의 결정이라고 생각하기 시작했습니다.
도나는 이렇게 말합니다.“저는 여전히 앉아 있고 싶지 않습니다. “이 문제를 해결하기 위해 노력해야하는 것은 대처 메커니즘입니다. 그리고 딸이 와서 딸을 갖기를 원치 않았습니다.”그러나 딸에 관한 것이 아닙니다. "우리는 애슐리가 두 살이었을 때 너무 무서워서 두려웠 고 너무 고립되어있었습니다."그녀와 그녀의 남편은 "다른 가족이 혼자서이 일을하는 것을 상상할 수 없었습니다."라고 덧붙입니다. "우리는 그 누구도 혼자가 아니 었는지 확인하고 싶었습니다."
그것은 토크쇼 Sally Jessy Raphael 에 출연하고 잡지 디렉토리의 목록으로 시작되었습니다. 오늘날 네트워크에는 HPS에 1, 200 명 이상의 사람들이있는 등록 소가 있으며 진단 및 여파로 많은 사람들과 그 가족을 지원했습니다. 회원들은 연례 회의를 위해 함께 모이며, 첫 번째 회의는 행사가 너무 커져 호텔로 옮겨 져야하기 전에 Appells의 집에서 열렸습니다. 매년 롱 아일랜드 오이스터 페스티벌 (Oyster Festival)에는 크리스마스 혜택 콘서트와 기금 모금 행사가 있으며, 최근에는 매년 푸에르토 리코 (질병이 훨씬 흔함)를 방문합니다. 그리고 네트워크의 노력으로 NIH와 다른 곳에서 연구가 이루어졌습니다.
“저는 연구원이 아니며, 과학자가 아니며, 제약 회사의 의약품 개발자가 아닙니다. 저는 소집 자입니다.”Donna는 말합니다. “따라서 나의 임무는 땅이 비옥한지 확인하는 것입니다. 내일 치료가된다면 어떻게 될까? 사람들이 약물 시험을받을 준비가 되셨습니까?”
Donna는 이제 4 명의 직원이 있습니다. 그러나 최초의 운동가이자 유일한 조직의 설립자는 많은 압력을받습니다. 내가 마지막으로 인터뷰 한 후 약 3 년 동안 네트워크에서 11 명이 사망했습니다. 그녀는 1 세대를 잃는 느낌이 들었다고 말했다. 40 대 사람들이 폐 질환에 굴복했을 때였 다.
"당신의 친구들이 죽는 것을보고 있기 때문에 어려운 일이 아니라 치료법을 찾으려고 노력하는 조직의 창립자이기 때문에 어렵습니다."20 년 반 동안 네트워크의 부단한 리더였던 도나는 말합니다. "그래서 당신은 그들을 실망시키는 느낌, 나는 그들의 어머니를 실망시키는 느낌"이라고 그녀는 말합니다. "지식 적으로 나는 연구원이나 대답을 알아낼 사람이 아니라는 것을 알고 있지만 그들이 희망을 갖고 전달할 수없는 사람입니다."라고 그녀는 덧붙입니다. “우리는 치료해야했습니다. 우리는 사업을하지 않았어야 했어요.”
그녀가 말했듯이, 그녀는 항상 긍정적 인 말로 끝내기를 좋아하기 때문에 Donna가 시작하는 업데이트입니다. 그리고 좋은 소식도 많이 있습니다. 뉴욕시, 내쉬빌, 보스턴, 시카고, 잭슨빌 및 신시내티에있는 6 곳의 연구 센터는 HPS 환자가 치명적인 폐 질환의 초기 마커와 원인을 밝히는 연구의 일부로보고 있지만 참가자 모집은 느려졌습니다. 그들이 원하는 것보다 네트워크는 회원을위한 개별 연구 계획을 수립하기 위해 노력하고 있으므로 누가 참여하고 싶어하는지와 방법을 알고 있습니다. 그리고 3 월 25 차 연례 회의에서 5 개의 다른 교육 기관의 연구원들을위한 샘플 수집이 용이 해졌습니다.
Donna는“과학은 과학이 준비 될 때까지 준비가되어 있지 않습니다. “이것은 침투해야합니다. 시즌이 필요합니다. 비옥 한 땅을 만들기 위해 할 수있는 모든 것을해야합니다.”
도나는 아마도 스스로에게 이것을 말하지 않았을 수도 있지만, 다른 사람들도 행복하게 할 것입니다. 그것은 그녀의 노력과 그녀가 만든 네트워크의 노력, 그녀가 영감을 얻은 다른 운동가들, 그리고 그녀가 과학에 엄청난 정보를 주 었음을 알리고 설득 한 연구자들에게 감사합니다. 준비를 향해 걸음. 그리고 그것이 언제인지, 그녀 때문에 땅이 비옥 할 것입니다.